Hereditary neurocutaneous malformation
ORPHA:1062DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)2
HP:0001028Hemangioma
HP:0001250Seizure
Частый (30–79%)2
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0002277Horner syndrome
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)