Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome
ORPHA:1064Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)12
HP:0000122Unilateral renal agenesis
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000486Strabismus
HP:0000506Telecanthus
HP:0000526Aniridia
HP:0001087Developmental glaucoma
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0004322Short stature
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0011342Mild global developmental delay
Частый (30–79%)4
HP:0000347Micrognathia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001334Communicating hydrocephalus
HP:0007957Corneal opacity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)