Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome
ORPHA:1067Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)7
HP:0000505Visual impairment
HP:0000508Ptosis
HP:0000545Myopia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0007957Corneal opacity
HP:0008053Aplasia/Hypoplasia of the iris
HP:0009917Persistent pupillary membrane
Периодический (5–29%)4
HP:0000518Cataract
HP:0001596Alopecia
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0005599Hypopigmentation of hair
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)