Aniridia-intellectual disability syndrome
ORPHA:1068Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0000518Cataract
HP:0000526Aniridia
HP:0000609Optic nerve hypoplasia
HP:0001083Ectopia lentis
HP:0002342Intellectual disability, moderate
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)