Aniridia-absent patella syndrome
ORPHA:1069Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)2
HP:0000526Aniridia
HP:0006498Aplasia/Hypoplasia of the patella
Частый (30–79%)6
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000501Glaucoma
HP:0000508Ptosis
HP:0000518Cataract
HP:0001252Hypotonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)