Ankyloblepharon filiforme adnatum-imperforate anus syndrome
ORPHA:1074Clinical subtypeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)2
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0009755Ankyloblepharon
Частый (30–79%)1
HP:0009804Tooth agenesis
Периодический (5–29%)2
HP:0000175Cleft palate
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)