Isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
ORPHA:1084DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)17
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
HP:0001302Pachygyria
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002187Intellectual disability, profound
HP:0002282Gray matter heterotopia
HP:0002521Hypsarrhythmia
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0011201EEG with changes in voltage
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0012469Infantile spasms
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0020219Motor seizure
HP:0031882Agyria
HP:0100952Enlarged sylvian cistern
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)