Anonychia-microcephaly syndrome
ORPHA:1094Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)2
HP:0001798Anonychia
HP:0010624Aplastic/hypoplastic toenail
Частый (30–79%)3
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000252Microcephaly
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Периодический (5–29%)3
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000670Carious teeth
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)