Pentasomy X syndrome
ORPHA:11Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0001252Hypotonia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Частый (30–79%)15
HP:0000252Microcephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000486Strabismus
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001357Plagiocephaly
HP:0001773Short foot
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0200055Small hand
Периодический (5–29%)5
HP:0000823Delayed puberty
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)