Anophthalmia plus syndrome
ORPHA:1104Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0000528Anophthalmia
Частый (30–79%)7
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000175Cleft palate
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000453Choanal atresia
HP:0002006Facial cleft
HP:0005105Abnormal nasal morphology
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Периодический (5–29%)7
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0000612Iris coloboma
HP:0000625Eyelid coloboma
HP:0002414Spina bifida
HP:0003422Vertebral segmentation defect
HP:0004097Deviation of finger
HP:0009906Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)