Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome
ORPHA:1113Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0001804Hypoplastic fingernail
HP:0004322Short stature
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0010185Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes
Частый (30–79%)9
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001798Anonychia
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0001802Absent toenail
HP:0001830Postaxial foot polydactyly
HP:0001839Split foot
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)