Aplasia cutis congenita-intestinal lymphangiectasia syndrome
ORPHA:1116DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)4
HP:0001004Lymphedema
HP:0001362Skull defect
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0011362Abnormal hair quantity
Частый (30–79%)5
HP:0001888Lymphopenia
HP:0002024Malabsorption
HP:0003075Hypoproteinemia
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004313Decreased circulating antibody level
Периодический (5–29%)4
HP:0000545Myopia
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0001928Abnormality of coagulation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)