Aplasia cutis-myopia syndrome
ORPHA:1117DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)5
HP:0001057Aplasia cutis congenita
HP:0001362Skull defect
HP:0006934Congenital nystagmus
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0011003High myopia
Периодический (5–29%)6
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001287Meningitis
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0012639Abnormal nervous system morphology
HP:0200042Skin ulcer
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)