Ocular motor apraxia, Cogan type
ORPHA:1125DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0001251Ataxia
Частый (30–79%)7
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001151Impaired horizontal smooth pursuit
HP:0001270Motor delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002419Molar tooth sign on MRI
HP:0006817Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
HP:0006961Jerky head movements
Периодический (5–29%)6
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0002312Clumsiness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)