Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome
ORPHA:1129Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Частый (30–79%)14
HP:0000270Delayed cranial suture closure
HP:0000347Micrognathia
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000586Shallow orbits
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002007Frontal bossing
HP:0003196Short nose
HP:0008947Floppy infant
HP:0010539Thin calvarium
HP:0010565Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis
HP:0011800Midface retrusion
HP:0011968Feeding difficulties
Периодический (5–29%)1
HP:0002104Apnea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)