Bazex-Dupré-Christol syndrome
ORPHA:113DiseaseX-linked dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0002208Coarse hair
Частый (30–79%)9
HP:0001056Milia
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002671Basal cell carcinoma
HP:0003777Pili torti
HP:0008070Sparse hair
HP:0009886Trichorrhexis nodosa
HP:0045075Sparse eyebrow
HP:0200102Sparse or absent eyelashes
Периодический (5–29%)5
HP:0000400Macrotia
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0001167Abnormality of finger
HP:0100720Hypoplasia of the ear cartilage
HP:0100777Exostoses
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 143 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)