Isolated arrhinia
ORPHA:1134Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)11
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000430Underdeveloped nasal alae
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000625Eyelid coloboma
HP:0002006Facial cleft
HP:0002098Respiratory distress
HP:0004122Midline defect of the nose
HP:0004646Hypoplasia of the nasal bone
HP:0005273Absent nasal septal cartilage
HP:0008551Microtia
HP:0009935Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum
Периодический (5–29%)1
HP:0009927Aplasia of the nose
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)