Auriculoosteodysplasia
ORPHA:114Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)6
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0004322Short stature
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0009906Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
HP:0009907Attached earlobe
Частый (30–79%)1
HP:0001385Hip dysplasia
Периодический (5–29%)3
HP:0000400Macrotia
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)