Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
ORPHA:1171DiseaseAutosomal dominant, Mitochondrial inheritanceInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001251Ataxia
HP:0001284Areflexia
HP:0001298Encephalopathy
HP:0001324Muscle weakness
Периодический (5–29%)7
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000729Autistic behavior
HP:0001250Seizure
HP:0001332Dystonia
HP:0001761Pes cavus
HP:0002015Dysphagia
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)