Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
ORPHA:1174Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)7
HP:0000325Triangular face
HP:0000668Hypodontia
HP:0000691Microdontia
HP:0001251Ataxia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002213Fine hair
HP:0008070Sparse hair
Частый (30–79%)5
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000337Broad forehead
HP:0001761Pes cavus
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)