Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome
ORPHA:1178DiseaseUnknownAdolescent, Childhood, Infancy
Фенотипы (HPO)9
Периодический (5–29%)9
HP:0000505Visual impairment
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0000580Pigmentary retinopathy
HP:0000639Nystagmus
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)