Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
ORPHA:1179DiseaseInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000639Nystagmus
HP:0002131Episodic ataxia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)