Spastic ataxia with congenital miosis
ORPHA:1182DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)3
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0007728Congenital miosis
Частый (30–79%)4
HP:0000639Nystagmus
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002497Spastic ataxia
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)