Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome
ORPHA:1184Malformation syndromeUnknownChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)11
HP:0000218High palate
HP:0000958Dry skin
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001025Urticaria
HP:0001251Ataxia
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0100022Abnormality of movement
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000486Strabismus
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)