Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome
ORPHA:1185DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)21
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000337Broad forehead
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000508Ptosis
HP:0000520Proptosis
HP:0000639Nystagmus
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0002208Coarse hair
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0002816Genu recurvatum
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0003100Slender long bone
HP:0003196Short nose
HP:0003457EMG abnormality
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
HP:0012471Thick vermilion border
Частый (30–79%)5
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000648Optic atrophy
HP:0003298Spina bifida occulta
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)