Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome
ORPHA:1188Malformation syndromeUnknownChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
Частый (30–79%)11
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001252Hypotonia
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002650Scoliosis
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003457EMG abnormality
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Периодический (5–29%)1
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)