Atkin-Flaitz syndrome
ORPHA:1193Malformation syndromeX-linked dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)14
HP:0000053Macroorchidism
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000336Prominent supraorbital ridges
HP:0000337Broad forehead
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0000463Anteverted nares
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001513Obesity
HP:0001593Maxillary lateral incisor microdontia
HP:0004322Short stature
HP:0012471Thick vermilion border
Частый (30–79%)2
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000400Macrotia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)