Progressive hemifacial atrophy
ORPHA:1214DiseaseNot applicableAdolescent, Adult, Childhood
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0000277Abnormality of the mandible
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000347Micrognathia
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
Частый (30–79%)4
HP:0001250Seizure
HP:0003011Abnormality of the musculature
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0100555Asymmetric growth
Периодический (5–29%)3
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000508Ptosis
HP:0001100Heterochromia iridis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.143 | United States | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)