Beemer-Ertbruggen syndrome
ORPHA:1237Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)9
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0002002Deep philtrum
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0011001Increased bone mineral density
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Частый (30–79%)4
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001334Communicating hydrocephalus
HP:0001873Thrombocytopenia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)