Bencze syndrome
ORPHA:1241Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)2
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0005325Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow
Частый (30–79%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0000506Telecanthus
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0000646Amblyopia
HP:0010807Open bite
Периодический (5–29%)1
HP:0000176Submucous cleft hard palate
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)