Maxillonasal dysplasia
ORPHA:1248Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorialNeonatal
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)8
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0002000Short columella
HP:0003196Short nose
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0011800Midface retrusion
HP:0011892Low levels of vitamin K
HP:0012368Flat face
Частый (30–79%)10
HP:0000175Cleft palate
HP:0000691Microdontia
HP:0001065Striae distensae
HP:0002650Scoliosis
HP:0004609Patchy distortion of vertebrae
HP:0005288Abnormality of the nares
HP:0008428Vertebral clefting
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0010807Open bite
Периодический (5–29%)2
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0010185Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)