Ascher syndrome
ORPHA:1253Malformation syndromeNot applicableNeonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0000177Abnormality of upper lip
HP:0000492Abnormal eyelid morphology
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0012724Upper eyelid edema
Частый (30–79%)4
HP:0000505Visual impairment
HP:0000508Ptosis
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000853Goiter
Периодический (5–29%)4
HP:0000218High palate
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000445Wide nose
HP:0004097Deviation of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)