Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
ORPHA:1259DiseaseAutosomal dominantChildhood
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0000501Glaucoma
HP:0000508Ptosis
HP:0000545Myopia
HP:0001083Ectopia lentis
Частый (30–79%)2
HP:0100540Palpebral edema
HP:0100798Fingernail dysplasia
Периодический (5–29%)4
HP:0000269Prominent occiput
HP:0000612Iris coloboma
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0011039Abnormality of the helix
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)