Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
ORPHA:126Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableAntenatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0000286Epicanthus
HP:0000508Ptosis
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0005280Depressed nasal bridge
Частый (30–79%)2
HP:0000545Myopia
HP:0011481Abnormal lacrimal duct morphology
Периодический (5–29%)3
HP:0000486Strabismus
HP:0000639Nystagmus
HP:0000664Synophrys
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)