Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome
ORPHA:1261Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000824Decreased response to growth hormone stimulation test
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001257Spasticity
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)2
HP:0000347Micrognathia
HP:0000505Visual impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)