Böök syndrome
ORPHA:1262Malformation syndromeAutosomal dominantAdult
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000668Hypodontia
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0002216Premature graying of hair
HP:0200055Small hand
Частый (30–79%)5
HP:0000189Narrow palate
HP:0000534Abnormal eyebrow morphology
HP:0001804Hypoplastic fingernail
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 26 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)