Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome
ORPHA:1277Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000347Micrognathia
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001633Abnormal mitral valve morphology
HP:0003027Mesomelia
HP:0003043Abnormality of the shoulder
HP:0004299Hernia of the abdominal wall
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0100818Long thorax
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)