Brachydactyly-preaxial hallux varus syndrome
ORPHA:1278Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)5
HP:0000347Micrognathia
HP:0004059Radial club hand
HP:0010049Short metacarpal
HP:0010743Short metatarsal
HP:0011304Broad thumb
Частый (30–79%)8
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000664Synophrys
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0002007Frontal bossing
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)