Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome
ORPHA:1295Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)12
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000337Broad forehead
HP:0000506Telecanthus
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0001156Brachydactyly
HP:0003196Short nose
HP:0005288Abnormality of the nares
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0010624Aplastic/hypoplastic toenail
HP:0010669Hypoplasia of the zygomatic bone
Частый (30–79%)7
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000458Anosmia
HP:0000664Synophrys
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002857Genu valgum
HP:0008736Hypoplasia of penis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)