Lambert syndrome
ORPHA:1296Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)7
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000154Wide mouth
HP:0000272Malar flattening
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0005248Intrahepatic biliary atresia
Частый (30–79%)7
HP:0000047Hypospadias
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000952Jaundice
HP:0001396Cholestasis
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0009794Branchial anomaly
Периодический (5–29%)2
HP:0001252Hypotonia
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)