Feingold syndrome
ORPHA:1305Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0009468Deviation of the 2nd finger
HP:0012745Short palpebral fissure
Частый (30–79%)8
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000347Micrognathia
HP:0000463Anteverted nares
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001822Hallux valgus
HP:0004322Short stature
HP:0005280Depressed nasal bridge
Периодический (5–29%)8
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001734Annular pancreas
HP:0001743Abnormality of the spleen
HP:0002032Esophageal atresia
HP:0002247Duodenal atresia
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 123 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)