Infantile choroidocerebral calcification syndrome
ORPHA:1313DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0001250Seizure
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)