Symmetrical thalamic calcifications
ORPHA:1314DiseaseNot applicableNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)9
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
HP:0001276Hypertonia
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001612Weak cry
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0002269Abnormality of neuronal migration
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)