Camptobrachydactyly
ORPHA:1319Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)2
HP:0001156Brachydactyly
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)4
HP:0001153Septate vagina
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0009465Ulnar deviation of finger
Периодический (5–29%)3
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)