Camptodactyly-taurinuria syndrome
ORPHA:1325Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0001836Camptodactyly of toe
HP:0003166Increased urinary taurine
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)