Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2
ORPHA:1326Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000066Labial hypoplasia
HP:0000252Microcephaly
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0001885Short 2nd toe
HP:0002827Hip dislocation
HP:0003065Patellar hypoplasia
HP:0004322Short stature
HP:0004634Cuboid-shaped vertebral bodies
HP:0005643Short 3rd toe
HP:0011917Short 5th toe
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)