Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome
ORPHA:1336DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)3
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)2
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0007565Multiple cafe-au-lait spots
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)