Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome
ORPHA:1345DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0000518Cataract
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0005108Abnormal intervertebral disk morphology
Частый (30–79%)6
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001654Abnormal heart valve morphology
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0010885Avascular necrosis
HP:0011675Arrhythmia
Периодический (5–29%)3
HP:0000822Hypertension
HP:0002204Pulmonary embolism
HP:0004420Arterial thrombosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)