Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome
ORPHA:1355Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)11
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000163Abnormal oral cavity morphology
HP:0000311Round face
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0003196Short nose
HP:0004322Short stature
HP:0005599Hypopigmentation of hair
HP:0007440Generalized hyperpigmentation
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Частый (30–79%)1
HP:0000047Hypospadias
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)