Carnosinase deficiency
ORPHA:1361Biological anomalyAutosomal recessiveInfancy
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002376Developmental regression
HP:0003167Carnosinuria
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.2 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)